KELAINAN KONGENITAL PADA BAYI BARU
LAHIR
Oleh :
Mustikaning Bethari Purnaninggalih
P27824414001
KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SURABAYA
JURUSAN KEBIDANAN
PROGRAM STUDI D4 KEBIDANAN SUTOMO
SURABAYA
2014/2015
A. Sistem saraf
1.
Neural Tube
Defects (NTD)
NTD
adalah keadaan abnormal pada janin dengan kondisi pertumbuhan susunan saraf
pusat yang tidak sempurna, cacat juga bisa terjadi pada tabung syaraf janin.
Kasus Neural Tube Defects (NTD) terjadi akibat perkembangan tidak normal selama
pembentukan gestasional. Dengan kata lain NTD adalah cacat bawaan pada syaraf
sumsum tulang belakang dimana pembuluh syarah tidak dapat menutup dengan
sempurna.
a.
Anencepahly : tidak ada kubah tengkorak atau otak yang
amat menyusut dan melekat pada dasar tengkorak (90% dari kasus NTD)
b.
Spina bifida : tulang belakang tidak menutup
c.
Encephalocele : radang otak (10% dari kasus NTD)
2.
Hidrocephalus
Hidrochepalus
adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh produksi yang tidak seimbang dan
penyerapan dari cairan cerebrospinal (CSF) di dalam sistem Ventricular. Ketika
produksi CSF lebih besar dari penyerapan, cairan cerebrospinal mengakumulasi di
dalam sistem Ventricular.
Penyebab dari hidrosefalus adalah :
Kelaianan bawahan( Konginetal ), Infeksi, Neoplasma, Perdarahan.
3.
Microcephalus
Microcephaly
(Microcephalus) adalah kondisi neurologis yang jarang terjadi di mana kepala
bayi secara signifikan lebih kecil dari kepala anak-anak lain pada usia dan
jenis kelamin yang sama. Microcephaly biasanya adalah hasil dari perkembangan
otak tidak normal di dalam rahim atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya setelah
melahirkan.
A. Mata
1.
Anophthalmia/microphthalmia
Anophthalmia
adalah tidak adanya mata penyembuhan satu atau tulang, sedangkan Microphthalmia
adalah gangguan di mana satu atau penyembuhan tulang mata abnormal kecil.
Gangguan langka ini berkembang terus-menerus kehamilan dan dapat dikaitkan
dengan cacat lahir lainnya.
2.
Katarak kongenital
Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi
sebelum atau segera setelah lahir dan bayi berusia kurang dari satu tahun.
Katarak kongenital merupakan penyebab kebutaan pada bayi yang signifikan
terutama akibat penanganan yang kurang tepat.
3.
Glaukoma kongenital
Glaukoma
kongenital adalah suatu keadaan dimana terdapat tekanan bola mata yang
meninggi, yang akan menimbulkan kerusakan pada mata dan memburuknya tajam
penglihatan pada waktu permulaan masa bayi atau pada masa kanak-kanak.
B. Telinga, Wajah, dan Leher
1.
Aniotia
Anotia
adalah suatu cacat lahir bawaan yang ditandai dengan hilangnya bagian terluar
dari telinga (daun telinga) yang bisa terjadi pada satu telinga atau keduanya.
Meskipun demikian, biasanya hanya satu telinga yang terkena dan hal ini lebih
sering terjadi pada telinga kanan. Kondisi ini diyakini disebabkan oleh
penurunan aliran darah sewaktu perkembangan janin. Anotia menyebabkan tuli yang
berat pada telinga yang terkena. Fungsi dari telinga dalam tetap normal, tetapi
suara tidak dapat dihantarkan ke telinga dalam karena adanya kelainan
struktural pada telinga luar yang menahan suara untuk memasuki sistem
pendengaran.
C. Penyakit Jantung Bawaan
1.
Truncus
Arteriosus
Truncus
Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya terdapat
satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah
kearteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup
(trunkus) semilunar. Kelainan ini jarang ditemukan.
2.
Ventrikel
Tunggal
Kelainan
ini disebut juga ventrikel bersaluran masuk ganda. Secara anatomic ada 3
kemungkinan bentuk. Pertama: ventrikel tunggal tersebut terdiri atas anatomic
ventrikel kanan dan kiri, tanpa sekat. Kedua: ventrikel tunggal tersebut hanya
terdiri atas anatomik ventrikel kiri, sedang ventrikel kanan hipoplasi. Ketiga:
ventrikel tunggal tersebut hanya terdiri atas anatomik ventrikel kanan, sedang
ventrikel kiri hipoplasi.
3.
Ventricular
Septal Defect
Ventricular Septal Defect (VSD) adalah kelainan
jantung berupa tidak sempurnanya penutupan dinding pemisah antara kedua ventrikel
sehingga darah dari ventrikel kiri ke kanan, dan sebaliknya. Umumnya congenital
dan merupakan kelainan jantung bawaan yang paling umum ditemukan.
4.
Atrial Septal
Defect
Atrial
Septal Defect (ASD) adalah kerusakan antara kedua ruang atas jantung (atrium).
Kerusakan ini menyebabkan percampuran darah beroksigen dengan tidak beroksigen,
yang akhirnya mengakibatkan jantung kanan membesar dan tekanan tinggi pada
paru-paru (hipertensi pulmonal).
5.
Atrioventricular
Septal Defect
Atrioventracular (AV)
Canal adalah suatu keadaan dimana terdapat “ defect” besar pada dinding pemisah
pada jantung bagian atas mulai dari batas atas jantung bagian bawah. Sehingga
katup tricuspid dan katup mitral tidak terbentuk secara sempurna.
6.
Tetralogy of
Fallot
Tetralogy of Fallot
yaitu suatu keadaan terdapatnya 4 kelainan struktur jantung yaitu :
1.
Ventricular septal defect
2.
Pulmonary stenosis
3.
Overriding aorta
4.
Hypertrophy (enlargement) of the right
ventricle.
Merupakan kelainan
jantung bawaan tipe sianotik, dimana tubuh tidak mendapatkan darah bersih yang
memadai. Tindakan operasi merupakan jalan keluarnya.
Stenosis
Katup Trikuspidalis
Stenosis Katup Trikuspidalis (Tricuspid
Stenosis) merupakan penyempitan lubang katup trikuspidalis,
yang menyebabkan meningkatnya tahanan aliran darah dari atrium kanan
ke ventrikel kanan. Stenosis katup trikuspidalis menyebabkan atrium
kanan membesar dan ventrikel kanan mengecil. Jumlah darah yang kembali ke
jantung berkurang dan tekanan di dalam vena yang membawa darah kembali ke
jantung meningkat.
7.
Anomali Ebstein
/ Ebstein’s Anomoly
Anomali
Ebstein adalah suatu kerusakan katup kongenital yang jarang terjadi yang
ditandai dengan trikuspid yang tidak berfungsi dengan baik dikarenakan
lokasinya yang abnormal di jantung. Katup trikuspid adalah katup jantung yang
terletak diantara ruang jantung kanan atas (atrium kanan) dan ruang jantung
kanan bawah (ventrikel kanan). Pada Anomali Ebstein, posisi katup trikuspid ini
lebih bawah, masuk ke dalam ventrikel kanan sehingga menyebabkan bagian atas dari
ventrikel kanan menjadi bagian dari atrium kanan. Kelainan ini memperlebar
atrium kanan dan menyebabkan katup ini tidak berfungsi dengan baik, sehingga
memungkinkan terjadinya aliran balik darah dan menyebabkan jantung tidak
memompa dengan efisien.
8.
Stenosis katup
pulmoner
Stenosis Katup Pulmoner adalah suatu
penyempitan atau penyumbatan pada katup pulmoner. Katup pulmoner adalah
katup pada ventrikel kanan jantung, yang akan membuka untuk mengalirkan
darah ke paru-paru
9.
Atresia katup
pulmoner
Atresia
Pulmoner adalah suatu kerusakan katup jantung bawaan yang ditandai dengan
pembentukan abnormal dari katup pulmoner. Katup pulmoner terletak diantara
ruang jantung kanan bawah (ventrikel kanan) dan arteri pulmonalis (sebuah
pembuluh arteri yang mengangkut darah dari jantung ke paru-paru). Katup ini
tersusun atas tiga daun katup yang membuka dan menutup untuk mengatur aliran
darah dari ventrikel kanan ke aorta. Pada atresia pulmoner, sebuah lapisan
jaringan yang padat terbentuk pada pembukaan katup, menutupi katup.
10.
Stenosis/atresia
katup aorta
Stenosis/atresia
katup aorta adalah suatu penyempitan atau bahkan penyumbatan katup aorta.
11.
Hipoplastik
jantung kiri atau kanan
Sindroma
Ventrikel Kiri atau Kanan Yg Tidak Berkembang (Sindroma Hipoplastik Jantung
Kiri atau kanan) adalah suatu keadaan dimana bagian kiri atau kana jantung
tidak berkembang.
12.
Coarctation of
aorta
Coarctation
aorta adalah suatu kondisi bawaan yang umum ditandai oleh penyempitan dari
aorta, pembuluh darah utama meninggalkan jantung. Aorta menyempit mengurangi
aliran darah ke ekstremitas bawah dan menyebabkan gagal jantung pada bayi.
Kondisi ini dapat didiagnosis pada saat lahir atau pada anak usia dini, di mana
saat itu dapat diperbaiki dengan operasi, perbaikan bedah namun sangat berisiko
pada bayi prematur.
13.
Total anomalous
pulm venous return
Total
Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) adalah penyakit jantung bawaan
(muncul sejak lahir) di mana tidak satu pun dari empat vena yang membawa darah
dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri.
D. Pernafasan
1.Choanal Atresia
Choanal
atresia adalah penutupan satu atau kedua koana oleh membran abnormal
atautulang. Penutupan dapat parsial atau total.
E. Oro-facial
cleft
1. Cleft
lip/bibir sumbing
Bibir sumbing
(cleft lip) adalah kelainan berupa celah pada bibir atas yang didapatkan
seseorang sejak lahir. Bila celah berada pada bagian langit-langit rongga mulut
(palatum), maka kelainan ini disebut cleft palate. Pada cleft palate, celah
akan menghubungkan langit-langit rongga mulut dengan rongga hidung. Ada tiga
jenis kelainan cleft, yaitu:
A.
Cleft lip tanpa disertai cleft
palate
B.
Cleft lip disertai dengan cleft
palate
C.
Cleft lip disertai dengan cleft
palate
D.
Cleft palate tanpa disertai cleft
lip
Sekitar separuh dari semua kasus cleft
melibatkan bibir atas dan langit-langit sekaligus. Celah dapat hanya terjadi
pada satu sisi (unilateral) atau pada kedua sisi (bilateral) bibir. Cleft lip
dan cleft palate terbentuk saat bayi masih dalam kandungan (Anonim, 2009).
Proses terbentuknya kelainan ini sudah dimulai sejak minggu-minggu awal kehamilan ibu. Saat usia kehamilan ibu mencapai 6 minggu, bibir atas dan langit-langit rongga mulut bayi dalam kandungan akan mulai terbentuk dari jaringan yang berada di kedua sisi dari lidah dan akan bersatu di tengah-tengah. Bila jaringan-jaringan ini gagal bersatu, maka akan terbentuk celah pada bibir atas atau langit-langit rongga mulut. Sebenarnya penyebab mengapa jaringan-jaringan tersebut tidak menyatu dengan baik belum diketahui dengan pasti. Akan tetapi faktor penyebab yang diperkirakan adalah kombinasi antara faktor genetik dan faktor lingkungan seperti obat-obatan, penyakit atau infeksi yang diderita ibu saat mengandung, konsumsi minuman beralkohol atau merokok saat masa kehamilan. Resiko terkena akan semakin tinggi pada anak-anak yang memiliki saudara kandung atau orang tua yang juga menderita kelainan ini, dan dapat diturunkan baik lewat ayah maupun ibu. Cleft lip dan cleft palate juga dapat merupakan bagian dari sindroma penyakit tertentu. Kekurangan asam folat juga dapat memicu terjadinya kelainan ini (Anonim, 2009).
Proses terbentuknya kelainan ini sudah dimulai sejak minggu-minggu awal kehamilan ibu. Saat usia kehamilan ibu mencapai 6 minggu, bibir atas dan langit-langit rongga mulut bayi dalam kandungan akan mulai terbentuk dari jaringan yang berada di kedua sisi dari lidah dan akan bersatu di tengah-tengah. Bila jaringan-jaringan ini gagal bersatu, maka akan terbentuk celah pada bibir atas atau langit-langit rongga mulut. Sebenarnya penyebab mengapa jaringan-jaringan tersebut tidak menyatu dengan baik belum diketahui dengan pasti. Akan tetapi faktor penyebab yang diperkirakan adalah kombinasi antara faktor genetik dan faktor lingkungan seperti obat-obatan, penyakit atau infeksi yang diderita ibu saat mengandung, konsumsi minuman beralkohol atau merokok saat masa kehamilan. Resiko terkena akan semakin tinggi pada anak-anak yang memiliki saudara kandung atau orang tua yang juga menderita kelainan ini, dan dapat diturunkan baik lewat ayah maupun ibu. Cleft lip dan cleft palate juga dapat merupakan bagian dari sindroma penyakit tertentu. Kekurangan asam folat juga dapat memicu terjadinya kelainan ini (Anonim, 2009).
F. Sistem
Pencernaan
1.
Atresia Esofagus
Atresia
berarti buntu, atresia esophagus adalah suatu keadaan tidak adanya lubang atau
muara (buntu), pada esophagus (+). Pada sebagian besar kasus atresia esophagus
ujung esophagus buntu, sedangkan pada 1/4 – 1/3 kasus
lainnya esophagus bagian bawah berhubungan dengan trakea setinggi karina
(disebut sebagai atresia esophagus dengan fistula).
Atresia
esophagus adalah sekelompok kelainan congenital yang mencangkup gangguan
kontinuitas esophagus disertai atau tanpa adanya hubungan trakea.
Atresia
esoofagus adalah esophagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna.
Pada atresia esophagus, kerongkongan menyempit atau buntu ; tidak tersambung
dengan lambung. Kebanyakan Bayi yang menderita atresia esophagus juga memiliki
fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan
trakea/pipa udara).
2.
Atresia Ani
Atresia ani atau anus imperforata
disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan
kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, termasuk Agenesis
ani, Agenesis rekti dan Atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang
dapat muncul sebagai penyakit tersering yang merupakan syndrom
VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).
Malformasi anorektal mencakup
spetrum luas defek-defek pada pembentukan saluran makanan dan urogenital bagian
paling bawah. Banyak anak-anak dengan malformasi ini dikatakan memiliki anus
imperforata karena mereka tidak mempunyai lubang dimana anus seharusnya berapa.
Walaupun istilah tersebut dapat secara akurat mendeskripsikan penampakan pada
anak tersebut, selalu diyakini bahwa kebenaran kompleksitas dari malformasi
tersebut jauh diatasnya. Ketika muncul malformasi pada anus, otot dan
saraf-saraf yang berhubungan dengan anus selalu memiliki derajat keterlibatan
yang sama.
3.
Atresia Duodeni
Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen
usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong
duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang
tidak bersambung.
4.
Hirschsprung
Disease (HD)
Hirschsprung Disease (HD) adalah
kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri
pada kolon. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi
dapat mengenai seluruh kolon bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois
(TCA). Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan
peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional (SPM, sardjito) dan dapat terjadi
hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal ( IKA
UI).
Pasien dengan penyakit Hirschsprung
pertama kali dilaporkan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru
mempublikasikan adalah Harald Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon
kongenital pada tahun 1886. (Yoshida, 2004). Namun patofisiologi terjadinya
penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson
dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini
disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi
ganglion (Irwan, 2003).
G.
Genetalia
1.
Fimosis
Fimosis merupakan pengkerutan atau
penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering
ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada masa pubertas
akan menghilang dengan sendirinya.
Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menzhun.
Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya
keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi).
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan
bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium
menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine
keluar. Keadaan demikian lebih baik segera disunat, tetapi kadang orang tua
tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk menolongnya dapat dicoba dengan
melebarkan lubang prepusium dengar, cara mendorong ke belakang kulit prepusium
tersebut dan biasanyaa akan terjadi luka.
Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut
dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter.
Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta tnelakukannya seperti yang
dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat dilakukan pada seorangbayi laki-laki
ketika masih dirawat/ ketika baru lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk
kebersihan/mencegah infeksi karena adanya smegma, bukan karena keagamaan).
2.
Hipospadia
Hipospadia adalah salah satu kelainan
bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya,
hanya pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul-beul ahli supaya mendapatkan
hasil yang memuaskan.
Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi
jika lubang uretra terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan
kadang pad skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering
kali berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang yang
menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
Pada hipospadia muara orifisium uretra
eksterna (lubang tempat air seni keluar) berada diproksimal dari normalnya
yaitu pada ujung distal glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai
perineum. Jadi lubang saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang
semestinya dan terletak di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di
rentang kemaluan.
Hipospadia sering disertai kelainan bawaan
yang lain, misalnya pada scrotum dapat berupa undescensus testis, meorchisdism,
disgenesis testis dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum
mikrophalasus dari torsi penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused
kidney, malrotasi, duplek dan refluk ureter.
Adanya smegma pada ujung prepusium juga
menyulitkan bayi berkemih maka setiap memandikan bayi hendaknya prepusium
didorong ke belakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah
dijerang dengan air matang.
3.
Mikropenis
Mikropenis adalah suatu kelainan pada pria berupa pertumbuhan
penis lebih kecil
daripada yang seharusnya. Seorang pria dikatakan memiliki mikropenis apabila
panjang penisnya kurang dari 2,5 standar
deviasi rata-rata ukuran penis pria normal pada usia tertentu. Acuan ukuran
yang dapat dipakai adalah apabila ukuran penis kurang dari 2 cm saat kelahiran,
2,5 cm saat berusia satu tahun, 4 cm pada masa pubertas, dan 10 cm di akhir
masa pubertas
atau saat dewasa. Hal ini dapat disebabkan karena faktor hormonal sejak seorang
anak masih dikandung, salah satunya adalah kekurangan hormon androgen pada kehamilan
dini.
4.
Ambiguous Genitalia (Kelamin ganda)
Kelamin ganda (ambiguous genitalia) adalah
suatu kejadian langka dimana alat kelamin bayi tidak jelas sebagai alat kelamin
laki laki atau perempuan. Pada penderita kelamin ganda, alat kelamin tidak
tumbuh sempurna atau bayi tersebut mempunyai dua buah alat kelamin, yaitu alat
kelamin laki laki dan perempuan. Pada penderita kelamin ganda, alat kelamin
yang ada di luar tubuh mungkin tidak sama dengan jenis alat kelamin yang ada di
dalam tubuh. Misalnya, meskipun diluar seperti alat kelamin perempuan, namun
tubuh bagian dalam tidak punya rahim atau indung telur.
Kelamin ganda bukanlah suatu penyakit
tetapi merupakan suatu gangguan pertumbuhan dari alat kelamin seseorang ketika
masih janin (bayi). Kelamin ganda biasanya segera diketahui setelah bayi
lahir. Kondisi tersebut sering membuat cemas kedua orang tua si bayi.
Gejala dari kelamin ganda (ambigous
genitalia), pada bayi yang secara genetika seorang perempuan (kedua chromosome
XX), maka terlihat clitoris yang membesar yang sering dikira sebagai penis,
bibir bawah yang tertutup atau seperti lipatan hingga dikira sebagai scrotum,
benjolan dibawah kelamin yang dikira sebagai testis.
Pada bayi yang secara genetis adalah laki
laki, maka gejalanya adalah: saluran kencing tidak sampai ke depan penis
(berhenti dan keluar ditengah atau dipangkal penis), penis sangat kecil dengan
lubang saluran kencing dekat dari scrotum, testis tidak ada atau hanya ada satu
buah.
Penyebab dari ambiguous genitalia adalah
karena terjadinya gangguan pertumbuhan alat kelamin ketika masih didalam rahim
ibu. Pada bayi yang secara genetika berkelamin perempuan, ketika dalam
pertumbuhannya mendapat banyak hormon laki laki sehingga pertumbuhan alat
kelamin menjadi melenceng. Begitu pula dengan bayi yang secara genetika adalah
laki laki, bila ketika sedang dalam masa pertumbuhan alat kelamin mendapat
banyak hormon perempuan maka pertumbuhan alat kelamin laki lakinya menjadi
tidak sempurna atau melenceng ke alat kelamin laki laki.
5.
Testis tidak turun
Sewaktu
masih dalam kandungan, testis bayi laki-laki terbentuk di dalam rongga
perutnya. Pada saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke dalam buah
zakar. Akan tetapi, kadang-kadang ini tidak terjadi. Satu atau kedua testis
tersangkut di tengah-tengah proses.
6.
Hidrokel
Ini adalah
masalah umum lainnya yang hanya menyerang anak laki-laki. Hidrokel adalah
benjolan berisi cairan di dalam skrotum di sekitar testis. Benjolan ini
biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun
atau bahkan sebelum itu.
H.
Ektremitas
1.
Dislokasi panggul kongenital (Congenital Dislocation of the
Hip/CDH)
Pada kondisi ini, panggul bayi tidak terbentuk
sepenuhnya sehingga bagian bulat dari sendi panggulnya mudah bergeser dari
sambungan sendi. Kelainan ini dialami oleh sekitar 1 dari 1.000 bayi dan lebih
umum dijumpai pada anak perempuan ketimbang anak laki-laki. Bayi yang berisiko
CDH adalah yang lahir dalam keluarga dengan riwayat CDH, kelahiran sungsang,
dan bayi dengan talipes (bayi yang lahir dengan kaki yang bengkok ke bawah.
2.
Talipes atau Club foot
Beberapa bayi dilahirkan dengan kondisi kaki yang
bengkok ke bawah atau ke arah dalam. Kondisi ini dideskripsikan sebagai talipes
posisional atau club foot. Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan dan
perentangan pergelangan kaki.
3.
Sindaktili
Sindaktili
merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak
tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers).
Sindaktili merupakan kelainan bawaan
yang paling sering ditemukan pada jari-jari tangan, jari-jari tidak terpisah,
dan bersatu dengan yang lain. Dapat terjadi hubungan satu, dua, atau lebih
jari-jari. Hubungan jari-jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak
saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang dengan tulang. (Muttaqin, 2008).
4.
Polidaktili
Polidaktili merupakan kelainan
pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima.
Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut
seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1
dari 1.000 kelahiran.
Penyebabnya bisa karena kelainan
genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan
pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah
jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya
hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh
di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu jari
lebih banyak daripada sisi jari kelingking.
5.
Brakidaktili
Brakidaktili adalah kelainan berupa
pertumbuhan jari yang lebih pendek dari ukuran normal akibat kelainan genetika
yang diturunkan dari sebuah gen dominan. Artinya, bila salah satu orang tua
memiliki gen ini, si anak pasti akan mengalami kelainan jari-jari ini.
Brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran.